Augļa iedzimtu anomāliju ultraskaņas diagnostika grūtniecības sākumposmā

Barības vads

10-14 grūtniecības nedēļās veica ultraskaņas pētījumu 5 pacientiem ar augļa gastroschisis. No tiem 4 (0,08%) gadījumi tika konstatēti randomizētā 4774 augļa pētījumā.

Augļa gastroschisis ražošanas pamatā bija tādi echogrāfiskie kritēriji kā 1) augļa orgānu ārējās vēdera vietas noteikšana; 2) ierobežojošās membrānas neesamība trūceļnēs; 3) nemainīga vēdera sienas savienojuma zona ar nabassaites līniju un atsevišķs kuģu kurss, kas nav saistīts ar augļa trūceļiem.

Visos gadījumos gastroschisis diagnoze tika veikta ar transvaginālo pieeju. Tajā pašā laikā mūsu divos gadījumos trūces orgānus pārstāvēja tikai augļa zarnas, bet pārējos trīs - aknās. Nekādā gadījumā ar ultraskaņas skenēšanu nebija iespējams noskaidrot trūces sijas apvalka esamību vai neesamību. Taču rūpīgs pētījums ļāva vizualizēt nabassaites pievienošanas vietu nemainīgajai augļa sienas malai.

Saskaņā ar anamnētiskiem datiem, tikai viens pacients ar gastroschisis klātbūtni auglim var tikt uzskatīts par lielu augļa iedzimtu anomāliju risku.

Trīs augļos ar gastroschisis tika konstatētas smagas kombinētas attīstības anomālijas (eksencepālija ar inceptionphaly divos, holoprosencephaly, cistiskā higroma un sirds ektopija vienā). Vēl viens auglis bija kakla telpas paplašināšanās.

Ķermeņa stumbra anomāliju raksturo augļa priekšējās vēdera sienas un rudimentārā nabassaites plašais defekts. Mūsu praksē, kā rezultātā tika veikta ultraskaņas izpēte par 4774 augļiem 10-14 grūtniecības nedēļās, tika konstatēts 1 (0,02%) ķermeņa stumbra anomālijas gadījums. Diagnoze tika veikta 12 nedēļas un 4 dienas ar transvaginālo izmeklēšanu.

Šīs patoloģijas ehogrāfiskās pazīmes mūsu novērojumos bija: 1) hernu orgānu un urīnpūšļa klātbūtne (kas nenotiek ar omphalocele un gastroschisis); 2) augļa un trūces orgānu fiksēto stāvokli pie placenta virsmas; 3) nabassaites vizualizācijas trūkums.

Megacistis - augļa urīnpūšļa pieaugums - mūsu pētījumā bija nākamais visbiežāk sastopamais augļa defekts, ko atklāja ultraskaņa agrīnā grūtniecības stadijā.

Megacistis vairumā gadījumu ir viena no dažādām augļa iedzimtu anomāliju pazīmēm, kas izraisa zemu urīnceļu obstrukciju.

Lai noskaidrotu urīnpūšļa palielināšanos augļa ultraskaņas izmeklēšanas laikā 10-14 grūtniecības nedēļās, mēs izmantojām vispārpieņemto kritēriju - urīnpūšļa garenvirziena palielinājumu līdz 8 mm vai vairāk.

4807 augļu ultraskaņas izmeklēšanas rezultātā 10-14 grūtniecības nedēļās mēs konstatējām 11 megacystis gadījumus auglim. Šīs patoloģijas biežums izlases parauga pētījumā bija 0,19% (9 474).

Trīs mātītes ar augļa megacistiku bija vecākas par 35 gadiem, un četras anamnēzes pastiprināja dažādi faktori.

Mūsu praksē megacistis tika izveidots sešos gadījumos 12–12,6 nedēļās, trijos gadījumos - 13–13,6 nedēļās un divos gadījumos - 14 nedēļās. Visos gadījumos, neatkarīgi no ultraskaņas metodes, pirmā pētījuma laikā tika konstatēts megacystis klātbūtne auglim.

Urīnpūšļa izmērs bija no 9 līdz 50 mm. Ūdens daudzums un nieru lielums augļos ar megacistisku klātbūtni visos gadījumos bija normāls. Tajā pašā laikā pie četriem augļiem tika konstatēta iegurņa paplašināšanās (līdz 2-3 mm).

9 novērojumos augļi ar megacististu klātbūtni bija vīrieši, kas ir raksturīga šīs patoloģijas iezīme.

Šajā pētījumā tika konstatēta smagas vienlaicīgas patoloģijas klātbūtne četros augļos ar megacistismu. Divos gadījumos tika konstatēta augļa cistiskā higroma. Tajā pašā laikā vienam no tiem ir izteikta ekstremitāšu saīsināšana un deformācija, kakla telpas paplašināšanās un deguna kaula neesamība. Kad karyotyping, šis auglis uzstādīja 13 trīs hromosomu pārus (47XU + 13). Vienā gadījumā tika atklāta ķermeņa kāta anomālija un resnās zarnas obstrukcijas pazīmes. Vēl viens bija kakla telpas paplašināšana.

Septiņos gadījumos, kad echogrāfiskā diagnoze tika konstatēta agrīnā brīdī, grūtniecība tika pārtraukta ar ģimenes lēmumu. Trīs gadījumos kombinētas patoloģijas klātbūtnē bija ieteicams pārtraukt papildu medicīniskās indikācijas. Vienā novērojumā pacients, kurš bija cietis no sekundārās neauglības 6 gadus, nolēma pagarināt grūtniecību. Šajā gadījumā pēc 13 nedēļām vīriešu augļa transvaginālā izmeklēšana atklāja urīnpūšļa izolāciju līdz 12 mm. Kontrolējot 18 nedēļas, tika konstatētas obstruktīvas uropātijas progresēšanas pazīmes (smags ūdens trūkums, urīnpūšļa 54-50 mm, megaureter un paplašināta iegurņa daļa līdz 15 mm). Pēc tam tika pieņemts lēmums par abortu iespējamību.

Iedzimtas sirds mazspējas (CHD) mūsu praksē, konstatējot 4807 augļu ultraskaņas izmeklēšanu 10-14 grūtniecības nedēļu laikā, tika konstatētas sešos augļos, bet, ņemot vērā vienu konsultatīvas uzņemšanas gadījumu, šīs patoloģijas izplatība ne-selektīvā pētījumā tika novērtēta kā 0,1% (5 t 4774) (6. tabula).

6. tabula. Augļa sirds slimības ultraskaņas diagnostikas gadījumu raksturojums pirmajā trimestrī

1) transabdominālā skenēšana; 2-transvaginālā skenēšana

No atbildību pastiprinošiem faktoriem var būt primāras neauglības anamnēzes vienā grūtniecē, bet vēl divās - laulības laulības (vīri ir brālēni).

Augļa sirds attīstības traucējumu diagnostikas laiks sonogrāfijas laikā bija saistīts ar grūtnieču ārstēšanas ilgumu ar mums. Visos gadījumos patoloģija tika konstatēta pirmā pētījuma laikā.

Abos ektopijas gadījumos augļa sirds atradās ārpus krūšu kurvja apakšējā trešdaļas līmenī. Tikai kambari tika nošķirti no sirds struktūras. Ritms un sirdsdarbības ātrums bija normāli. Ņemot vērā, ka priekšējā vēdera sienā ir defekts, tika ierosināts, ka sirds torako-vēdera ektopija var būt Cantrell pentad sastāvdaļa. Citoģenētiskais pētījums atklāja, ka vienā auglī ir svītrots 18. hromosomu pāris. Abos gadījumos pacienti nolēma pārtraukt grūtniecību.

Hidroperikardijas diagnostikas gadījumos šķērsgriezumā atklājās perikarda dilatācija līdz 2 mm. Ņemot vērā citas redzamas patoloģijas trūkumu, tika veikts pētījums dinamikā, kurā vienā gadījumā tika konstatēts izteikts hidrotorakss 15 nedēļu laikā, bet otrā - 17 nedēļu laikā pēc augļa dropijas pazīmēm.

Divos gadījumos, kad tika diagnosticēts liels sirds daudzums, mēs nevarējām veikt atkārtotu pārbaudi - grūtniecība tika izbeigta ar laulāto lēmumu cistiskās higromas dēļ.

Augļa plopija, ko mums noteica 4 gadījumos, tika izteikta galvenokārt zemādas audu sabiezināšanā līdz 2-4 mm. Divos gadījumos tika konstatēta papildu kontūra uz augļa galvas, otrā - hidroperikāls. Trīs gadījumos ar atkārtotu izmeklēšanu tika konstatēta augļa nāve.

Atsevišķos gadījumos tika novērotas atlikušās anomālijas, ko mēs konstatējām ultraskaņas izmeklēšanas laikā grūtniecības pirmajā trimestrī. No tiem izteikts echogrāfisks attēls, kas ļāva būt pārliecinātiem par diagnozi, ietvēra nedalītu dvīņu gadījumus (1 novērojums), amnija trakta sindromu (1) un skeleta displāziju (2).

Kopumā no mūsu pirmās grūtniecības trimestra laikā diagnosticētajām augļa malformācijām 92,9% (117 126) bija nopietnas anomālijas (visas reģistrētas datu nesējos), ar izteiktu sonogrāfisku attēlu un nelabvēlīgu prognozi auglim.

Lai novērtētu agrīnās ultraskaņas skrīninga rezultātu klīnisko nozīmi, 2006. gadā mēs analizējām visus 264 augļa attīstības defektu diagnozes gadījumus 2 un 3 trimestrī, pacientiem, kuri pirmajā trimestrī neizturēja pētījumu. Tika konstatēts, ka 26,5% (70/264) no tiem (sirds defekti (izņemot ectopia) un spina bifida) tika izslēgti, un tiem bija izteikts echogrāfisks attēls un to varēja noteikt skrīningā 12-14 nedēļu laikā. Ja ņemam vērā arī defektus, kuru diagnoze potenciāli iespējama ar ultraskaņas diagnostiku 12-14 grūtniecības nedēļās (meningocele-18, kopējā artēriju stumbrs 4), tad iespējamā defektu agrīna diagnostika var paaugstināties līdz 34,8% (92 264). Tajā pašā laikā vispārējā augļa anomāliju spektrā, ko diagnosticēja 102 vēnas (nieru slimība -52, hidrocefālija 24, asinsvadu pinuma ciste - 8, caurspīdīga ķermeņa agresija -1 sirds defekti - 15 (bez ektopijas un kopīga artērijas stumbra), mikrocefālija - 1, cistiskās - adenomatozās plaušu malformācijas -1) bija saistītas ar defektiem, kas nav diagnosticēti grūtniecības sākumposmā. Šajā sakarā prognozējamā agrīnās ultraskaņas skrīninga jutība pret augļa attīstības anomālijām, praksē, tāpat kā mūsu, var būt 56,8% (92 162).

Pamatojoties uz iegūto rezultātu analīzi, mēs esam izstrādājuši algoritmu augļa agrīnai ultraskaņas pārbaudei un ierosinātajiem ehokogrāfijas apjomiem atkarībā no izmantotās tehnikas.

Obligāto pētījumu skaits par augļa anatomiju ar transabdominālu echogrāfiju 12-14 grūtniecības nedēļās

  1. Fetometrijas parametru novērtēšana (KTR, BPR, DB)
  2. Augļa anatomijas novērtējums

- galvaskausa kauli (integritāte, forma)

- smadzeņu struktūras (simetrija un tauriņu forma)

- apkakles telpa (biezums)

- orbītas, profils, deguna kauls (pieejamības novērtējums)

- sirds (orientācija, tilpuma novērtējums)

- mugurkauls (garenvirzienā un šķērsvirzienā)

- priekšējā vēdera siena, nabassaites piestiprināšanas zona

- kuņģa (klātbūtnes) un zarnu trakta (papildu izglītība)

- urīnpūslis (klātbūtne un lielums)

- ekstremitātes (simetrija, veidošanās, cistu un pēdu izvietojums)

Obligātais pētījums par augļa anatomiju ar transvaginālu ehogrāfiju 11-14 grūtniecības nedēļās

  1. Fetometrijas parametru novērtēšana (KTR, BPR, DB)
  2. Augļa anatomijas novērtējums

- galvaskausa kauli (integritāte, forma)

- smadzeņu struktūras (simetrija un tauriņu forma)

- apkakles telpa (biezums)

- orbītas, skolēni, profils, deguna kauls (pieejamības novērtējums)

- sirds (orientācija, tilpuma novērtējums, 4 kameru griezums, perikards)

- mugurkauls (garenvirzienā un šķērsvirzienā)

- priekšējā vēdera siena, nabassaites piestiprināšanas zona

- kuņģa (klātbūtnes) un zarnu trakta (papildu izglītība)

- nieres (klātbūtne)

- urīnpūslis (klātbūtne un lielums)

- ekstremitātes (simetrija, veidošanās, cistu un pēdu izvietojums)

Iii. Secinājumi

  1. Lai sasniegtu maksimālo augļa iedzimto anomāliju ultraskaņas diagnostiku agrīnā stadijā, ir nepieciešams organizēt selektīvu skrīninga pētījumu populācijā. Analīze parādīja, ka saskaņā ar vecuma, anamnēzē un grūtniecības gaitā iegūto datu summu tikai 21 (21,4%) pacienti, kuriem pirmajā trimestrī konstatētas augļa malformācijas, piederēja augsta riska grupai iedzimtu un iedzimtu slimību gadījumā.
  2. Ultraskaņas skrīnings grūtniecības pirmajā trimestrī ir ļoti efektīva metode vairumam smagu iedzimtu augļa anomāliju diagnosticēšanai. Zināšanas par iedzimtu augļa anomāliju echogrāfisko priekšstatu agrīnā stadijā, atkarībā no to nātoloģiskās formas un izmantotās metodes, ir faktors, kas ļauj palielināt ultraskaņas efektivitāti.
  3. Transabdominālajai skenēšanai ir vispiemērotākie kritēriji ultraskaņas metodes pārbaudei grūtniecības sākumposmā. Bet, lai rūpīgi izvērtētu augļa anatomiju, ja tā izmeklēšanas laikā konstatē jebkādas novirzes vai ja ir objektīvas tehniskas grūtības veikt transabdominālo skenēšanu, ir nepieciešams veikt transvaginālo pētījumu.
  4. Ultraskaņas ultraskaņas metodes izmantošana prasa piemērot atbilstošus reģionālos standartus fetometrijai, kas ļauj novērtēt augļa attīstību agrīnā grūtniecības stadijā no vienotas pozīcijas.
  5. Lai nodrošinātu efektīvu augļa iedzimtu anomāliju diagnozi, 12-14 grūtniecības nedēļu laikā ir jāveic ultraskaņas izmeklēšana. Optimālais laiks transabdominālās metodes izmantošanai ir 12-14 nedēļas, un transvaginālā metode ir 11-13 grūtniecības nedēļas.
  6. Izstrādātais kompleksā ehrogrāfijas algoritms un piedāvātais augļa anatomisko struktūru un orgānu novērtēšanas apjoms skrīninga ultraskaņas izmeklēšanas laikā 11-14 grūtniecības nedēļās ļauj lielāko daļu bruto iedzimto defektu diagnosticēt agrīnā datumā ar augstu efektivitāti.

Iv. Praktiski ieteikumi

  1. Agrīna ultraskaņa jāveic skrīninga režīmā 12-14 grūtniecības nedēļu laikā saskaņā ar ierosināto algoritmu.
  2. Ultraskaņas skrīningam grūtniecības pirmā trimestra beigās obligāti jāietver augļa anatomijas novērtējums, katrai skenēšanas metodei ierosinātajā apjomā.
  3. Lai pilnībā novērtētu augļa attīstību grūtniecības sākumposmā, ultraskaņas speciālistiem kopā ar transabdominālo piekļuvi vajadzētu būt iespējai un pietiekamai pieredzei transvaginālo skenēšanu.
  4. Lai noteiktu grūtniecības laiku un novērtētu augļa augšanas kritērijus, jāizmanto reģionālie standarti fetometrijai saskaņā ar piemērojamo ultraskaņas tehniku.

Promocijas darba publikāciju saraksts

  1. Esetov M.A. Gastrozes un omphaloceles diagnostika grūtniecības pirmajā trimestrī // Ultraskaņas diagnoze dzemdniecībā, ginekoloģijā un pediatrijā. V.9. №3. 2001. S.213 - 216.
  2. Esetov M.A. Iespējas diagnosticēt augļa dzimumu 11-13 grūtniecības nedēļās ar transvaginālu ehhogrāfiju: Proc. Ziņojumi par otro ārstu kongresu ultraskaņas diagnozi Volgā un dienvidos

Anomālijas kāta korpuss

ĶERMEŅA STEMA ATTĪSTĪBAS ANOMĀLĀS PRIEKŠLIKAS DIAGNOSTIKA t

Ir aprakstīta prenatālās ultraskaņas diagnoze, kas saistīta ar ķermeņa stumbra attīstības anomālijām kombinācijā ar akraniju un mugurkaula hipoplaziju, kas konstatēta 12-13 grūtniecības nedēļu laikā. Ir aprakstīta diferenciālā diagnoze ar gastroschisis un torako-vēdera sirds ektopiju. Ķermeņa stumbra attīstības anomālija ir reta iedzimta anomālija un notiek ar vienu gadījumu 14,273 jaundzimušajiem. Tas attiecas uz vēdera sienas defektiem un to raksturo nabas gredzena un nabassaites trūkums. Šī anomālija ir saistīta ar galvassāpju, kaudālo un sānu embriju korpusa neparasto attīstību 3. grūtniecības nedēļā. Šajā novērojumā tika konstatēta ķermeņa stumbra attīstības anomālijas diagnoze 1213 grūtniecības nedēļās.

Izdevums: ultraskaņas diagnoze dzemdniecībā un ginekoloģijā
Publicēšanas gads: 2001
Apjoms: 2s.
Papildu informācija: 2001.-N 1.-С.6-7
Skatīts: 644

Omphalocele

Omfalocele ir iedzimta smaga anomālija, kas izpaužas kā fakts, ka augļa vēdera dobuma orgāni (aknas un zarnas) iet ārpus nabas gredzena, kas ir patoloģiski paplašināts. Jaundzimušā omfalocele ir smaga iedzimta anomālija, kas saistīta ar augstāko jaundzimušo mirstību. Omphaloceles izārstēšanās problēma ir saistīta ar defektu ķirurģiskās specifiskās korekcijas sarežģītību, kombinējot smagu iedzimtu anomāliju biežumu. Neskatoties uz patoloģijas smagumu, ir sasniegti nozīmīgi veicinoši terapijas rezultāti, uzlabojusies bērna dzīvotspējas prognoze un apmierinoša turpmākā attīstība. Šādu bērnu aprūpē būtisks aspekts ir iestāde, kurā notiek piegāde, ideālā gadījumā tiem jābūt ļoti specializētiem centriem, kas ir aprīkoti ar augsto tehnoloģiju ķirurģijas, jaundzimušo atdzīvināšanas aprūpi.

Omphalocele auglis - kas tas ir?

Omphalocele notiek 2-3 bērni uz 10000 dzīvu dzimšanas gadījumu. Šī defekta diagnosticēšana mūsdienu pirmsdzemdību diagnostikas iespēju stadijā nav sarežģīta. Bet ir viltus pozitīvi rezultāti, kas bieži vien ir saistīti ar to, ka fizioloģiskā "trūce" zarnu cilpu izvirzījums auglim tiek ņemts kā omphalocele. Tas notiek orgānu rotācijas stadijā, kas ir normāls gremošanas trakta orgānu attīstības process. Tajā pašā laikā vēdera dobums ir neliels un peritoneums nav pilnībā izveidojies, tāpēc normālai zarnu attīstībai un rotācijai daļa cilpu iziet caur „vāju” vietu, un pēc tam, kad visi procesi ir pabeigti, tas atgriežas vietā un slēpjas aiz veidotā peritoneuma. Šis attīstības posms notiek laikā no 9 līdz 14 grūtniecības nedēļām. Tieši šajā laikā notika trūkumi omphaloceles un gastroschisis diagnostikā (zarnu un kuņģa izplūde caur trūkstošo atvērumu vēdera priekšējā sienā). Tāpēc omphaloceles diagnoze ir drošāka izmeklēšanā, sākot no 15. grūtniecības nedēļas.

Omphaloceles ultraskaņas attēlā redzama zarnu vizualizācija nabas gredzena rajonā, kas stiepjas aiz vēdera. Ja aptaujas laikā sieviešu centrā tiek aizdomas par omphaloceli, speciālists, kas veica ultraskaņas skenēšanu, kopā ar ārstu, kas vada grūtnieci, izlems, vai sieviete tiks nodota pirmsdzemdību komisijai. Perinatālā konsultācija ietver: dzemdību speciālistu-ginekologu, ģenētiku un neonatologu, kardiologu, bērnu ķirurgu un resūcatoru. Ņemot vērā būtisko sistēmu būtisku defektu lielo varbūtību, tiek ņemta vērā to izārstēšanās iespēja, jaundzimušo dzīvotspēja, ķirurģiskās iespējas un atdzīvināšanas aprūpes apjoms, izvēlētas pašreizējās grūtniecības taktikas, tiek noteikts piegādes veids, noteikta invaliditātes prognoze, bērna turpmākās attīstības prognoze.

Atsevišķā formā reti sastopama jaundzimušā un augļa omfalocele. Ļoti bieži šī anomālija ir daļa no simptomiem, kas raksturīgi konkrētai hromosomu slimībai. Vairāk nekā 20 sindromi ir aprakstīti zinātniskajā literatūrā, kur nepieciešama omphalocele. Visbiežāk sastopamie ir trīsdesmit 18 pāru (Edvarda sindroms) un trīspadsmit trīs pāri (Patau sindroms), Beckwith-Wiedemann sindroms un trisomijas 21 pāri (Dauna sindroms). Iedzimtas anomālijas, kas bieži sastopamas kopā ar omphalocele, ir:

- Cloacal eksstrofija (vēdera sienas defekts, urīnpūšļa izeja, sadalīta divās resnās zarnās);

- Pentada Cantrell (krūškurvja sienas defekts, perikarda defekts (sirds serozā membrāna), sirds slimība ar tās izlaišanu krūškurvja sienas defektā, diafragmas trūce, omphalocele);

- sindroma amnija šķiedras (pavedieni, kas veidojas no augļa urīnpūšļa sienām, kas saista ķermeņa daļas un izraisa dažādus defektus);

- ķermeņa stumbra attīstības anomālijas (ķermeņa sienas malformācija vēdera pusē, vēdera orgānu atbrīvošana no ārpuses, sirds stāvokļa anomālija, mugurkaula un ekstremitāšu defekti);

Attiecībā uz grūtniecību, ko apgrūtina augļa omphalocele, obligātais postenis ir ģenētiskā konsultēšana ar kariotipizēšanu (nosaka kvantitatīvo un kvalitatīvo hromosomu kopu). Šādu invazīvu (iekļūst organismā) pētījumu var veikt šādi:

- Amniocentēze (augļa urīnpūšļa sienas punkcija amnija (amnija) ūdens paraugu ņemšanai);

- chorionbiopija (dzemdes audu (augļa ārējā apvalka) analīzei) caur dzemdes kakla kanālu);

- Kordocentēze (augļa nabas saites asinis tiek ņemtas caur augļa urīnpūšļa sienu).

Pamatojoties uz iegūtajiem datiem un konsultāciju lēmumu, eksperti lemj par grūtniecības iespējamību un iespējamību. Ja pēc pirmsdzemdību komisijas noslēgšanas grūtniecība turpinās, piegādes veids tiek izvēlēts individuāli katrā gadījumā, ja omphaloceles izmēri ir mazi, tad ir atļauta dabiska dzemdība. Bet vairumā gadījumu auglis tiek iegūts ar ķeizargriezienu.

Omphalocele: cēloņi

Precīzs cēlonis, kā arī faktors, kas izraisa jaundzimušā un augļa omphaloceli, šobrīd nav atrasts. Visticamākais defekta rašanās rotācijas brīdī, kad zarnas kļūst par obligātu un fizioloģisku posmu gremošanas trakta attīstībā. Griezes momenta pārkāpuma gadījumā tiek saglabāts „fizioloģiskais” nabas trūce, kas kopā ar peritoneālās attīstības defektu veido omphaloceli. Pastāv teorija, ka šī patoloģija var rasties pat dēšanas un embriju audu veidošanās posmā, no kura nākotnē veidosies vēdera sienas orgāni un komponenti.

Omfalocele attiecas uz embriofotopātiju, tas ir, tā attīstās embrija periodā (pirmajos trīs grūtniecības mēnešos). Tāpēc svarīgākais un izšķirošākais periods augļa attīstībā ir pirmais trimestris, tā sauktais "kritiskais" periods.

Faktori, kas izraisa dažādu anomāliju, deformāciju un augļa anomāliju attīstību:

- grūtnieces ekstragēnā (nesaistīta ar dzimumorgānu slimībām) patoloģiju: elpošanas un sirds un asinsvadu slimības, endokrinopātijas, ģenētiskās un hromosomu anomālijas, asins slimības, onkopatoloģija, augstums mazāks par 150 cm;

- narkotiku atkarība, alkohola atkarība, gan mātes, gan tēva smēķēšana;

- apgrūtināta dzemdību vēsture: jaunietis (līdz 18 gadiem), grūtnieču vecums (no 35 gadiem), pastāvīga aborts un bērnu ar mazu gestācijas vecumu dzimšana, jebkādas etioloģijas neauglība, bērnu nāve intrauterīnajā, dzimšanas un agrā jaundzimušā (pirmajās 7 dienās) periodā bērnu ar attīstības traucējumiem dzimšanas gadījumi;

- lietojot teratogēnus (izraisa augļa deformācijas) zāles: litija sāļus, varfarīnu, kolhicīnu, aminopterīnu, hinīnu, talidomīdu uc;

- pašreizējās grūtniecības dzemdību komplikācijas (agrīna smaga toksēmija un pārtraukšanas draudi, intrauterīna infekcija, izraisīta grūtniecība un imunoloģiskie konflikti uc;

- kaitīgo vides faktoru ietekme uz grūtniecēm (vietējie, rūpnieciskie ķīmiskie toksīni, radiācija, patoloģisko temperatūru iedarbība, troksnis un vibrācija).

Omphalocele: simptomi un pazīmes

Omphaloceles klīniskā izpausme jaundzimušajā ir vēdera dobuma satura izeja no patoloģiski pagarināta nabassaites gredzena. Omphaloceles izmēri nosaka, kuri orgāni (izvērsties tālāk) no trūces gredzena. Ar mazu defektu (līdz 5 centimetriem) un vidējo (līdz 10 centimetriem) zarnu cilpām nonāk nabas gredzenā ar lielu defektu (10 centimetri vai vairāk) - zarnu cilpām un daļu aknu. Ja omphaloceles izmēri ir lieli un diafragmā ir defekts, tad sirds var izkļūt trūcei.

Dzīslu maisiņš omphalocele tiek attēlots ar nabas čaulām, gar malām ir nabassaites (divi artērijas un vēnas), un tie saplūst hernija izvirzījuma augšdaļā, veidojot normālas struktūras nabassaites. Hernializrādes formā omphalocele var būt sfēriska, puslodes, sēnīte.

Ja trūce ir saplēsta, tad parādījās orgāni gastroschisis laikā: zarnu siena ir pietūkuša, pārklāta ar fibrīna slāni.

Omphalocele un gastroschisis ir līdzīgs izskats, un abi šie defekti pieder pie priekšējās vēdera sienas defektiem, bet starp tiem ir vairākas atšķirības, kas izraisa atšķirīgu taktiku terapijas izvēlē. Ar omphalocele, tāpat kā jebkura trūce, ir hernial gredzens un maiss, bet ar gastroschisis šo komponentu nav. Ar gastroschisise nekad nenotiek aknas. Kad omphalocele gandrīz vienmēr rada nopietnus citu orgānu un sistēmu defektus, un gastroschisis parasti ir izolēts defekts.

Svarīgs ir tas, ka ar nelielu defektu neliela daļa zarnu var nonākt nabas riņķī, tāpēc to var sajaukt ar biezāku nabassaites auklu. Šādas kļūdas dēļ, apstrādājot pārējo nabassaites daļu, zarnu sienu var sadalīt štāpeļšķiedras vai ligatūras laikā, kas izraisīs asiņošanu, nekrozi (audu nekrozi) un peritonītu (peritoneuma iekaisumu). Pretrunīgos gadījumos (biezā nabassaites, plaša nabas gredzena, varikozas paplašinātas tvertnes) nabassaites ir piesaistītas 10-15 cm no pamatnes, radiogrāfija jāveic projekcijā uz sāniem. Klātbūtnē omphalocele uz rentgenogrammas redzamas zarnu cilpas ārpus vēdera dobuma.

Bieži vien omphalocele ir daļa no tādas smagas anomālijas kā Beckwith-Wiedemann sindroms. Papildus omphalocelei šo sindromu raksturo macroglossia (mēles pieaugums, kas var apgrūtināt elpošanu) un iekšējo orgānu (aizkuņģa dziedzera, aknu, liesas) pieaugums. Klīniski šis sindroms izpaužas kā hiperinsulinisms (paaugstināts insulīna līmenis - hormons, kas pazemina cukura līmeni asinīs) un hipoglikēmija (zems cukura līmenis asinīs). Hipoglikēmija ir bīstams stāvoklis jaundzimušajam, tas ir saistīts ar glikozes deficīta negatīvo ietekmi uz smadzeņu šūnām, izraisot smagu encefalopātiju. Tādēļ Beckwith-Wiedemann sindroma klātbūtnē asins glikozes līmenis ir īpaši rūpīgi uzraudzīts.

Ņemot vērā jaundzimušo omphaloceles kombināciju ar smagiem defektiem, obligāti jāveic papildu instrumentālās metodes. Radiogrāfija, neirosonogrāfija, ehokardiogrāfija, ultraskaņas izmeklēšana.

Omfalocele: ķirurģija un ārstēšana

Omfalotsele jaundzimušajam ir nepieciešama primārā primārā aprūpe piegādes telpā. Ja bērns piedzimst ar šādu defektu, ir svarīgi ievērot termisko režīmu, bērns tiek noslaucīts ar sausu autiņbiksīti. Bērna stāvoklim jābūt uz sāniem vai vēdera. Hernial izvirzījums tiek ievietots sterilā plastmasas maisiņā. Transportēšana uz intensīvās terapijas nodaļu tiek veikta sagatavotā transporta inkubatorā. Neskatoties uz to, ka bērni ar omphalocēliju lielākoties tiek ievietoti pilna laika bērni inkubatorā, kur tiek radīti ērtākie apstākļi, tiek izvēlēti optimālie mitruma un temperatūras parametri.

Ja omphaloceles lielums ir ļoti liels vai ir vairākas kombinētas smagas malformācijas, tad tiek veikta konservatīva terapija. Tas sastāv no nabassaites čaumalu ikdienas apstrādes ar sauļošanās vielām. Lai to izdarītu, omphalocele ir fiksēta stāvoklī vertikāli un uzliek nabassaites kālija permanganāta 5% vai povidona joda. Laika gaitā, kad čaumalas izžūst, veidojas biezas cicatricial audu formas un galu galā vēdera trūce (iziet zem vēdera dobuma orgānu ādas, izmantojot patoloģisku atvērumu vēdera priekšējā sienā).

Maziem un vidējiem omphaloceliem tiek veiktas radikālas vienas pakāpes ķirurģiskas iejaukšanās. Tajā pašā laikā svarīgs nosacījums ir, ka trūces tilpumam jāatbilst vēdera dobuma ietilpībai. Operācija sastāv no rūpīga orgānu pārstādīšanas, neradot augstu iekšējo vēdera spiedienu, ievērojot orgānu pareizas atrašanās vietas īpatnības, kas tika traucētas nepilnīga pagrieziena laikā embrija attīstības stadijā. Pēc tam visi priekšējā vēdera sienas slāņi ir piesūcināti slāņos. Darbība beidzas ar „kosmētiskās” nabas veidošanos. Ja mazā izmēra omphalocele ir apvienota ar noturīgo dzeltenumu, tad operāciju papildina tā rezekcija (izgriešana).

Lieliem izmēriem omphalocele izmanto pakāpenisku ķirurģisku aprūpi. Pirmais solis ir atveriet trūcei un vēdera sienas fasādiskam slānim izšūts sterils silikona maisiņš ar silikāta pārklājumu, un, cik vien iespējams, atjauninātie orgāni tiek samazināti. Tad maiss ir piestiprināts un nostiprināts vertikāli. Vidēji divu nedēļu laikā orgāni pakāpeniski pametās paši, un pakete ir metodiski saistīta apakšā. Otrais posms noņem silikona maisu un veido nelielu vēdera trūci no vēdera ādas atlokiem. Pēdējais ķirurģiskās ārstēšanas posms būs vēdera trūces korekcija 6 gadu vecumā, rūpīgi noslēdzot vēdera sienas slāņus un obligāti veidojot „kosmētisko” nabu.

Pēc operācijas svarīgs ir garais parenterālais (apejot gremošanas traktu) uzturs, kas tiek veikts ar dziļo vēnu līnijām. Lai to izdarītu, izmantojiet īpašus preparātus intravenozai ievadīšanai, kas satur optimālu olbaltumvielu un ogļhidrātu, tauku, dažādu vitamīnu piedevu, mikroelementu, elektrolītu sastāvu. Ilgtermiņa infūzijas terapija, ieviešot uzturošas zāles, antibiotiku terapiju, asiņošanas novēršanu utt.

Elpošanas (elpošanas) terapija tiek veikta ar mākslīgu plaušu ventilāciju, lai mazinātu bērna stāvokli un novērstu kuņģa un zarnu pārdozēšanu.

Kombinētu sirds defektu, asinsvadu, smadzeņu, urīnceļu un kaulu sistēmu korekcijas veic saskaņā ar būtiskām indikācijām šauriem speciālistiem (kardiologiem, ortopēdiem, neiroķirurgiem, angiologiem, urologiem uc).

Omphalocele: sekas

Šāda defekta kā omphalocele sekas var būt šādas:

- Nabassaites čaumalu plīsumi. Ja tas notiek dzemdē, tad rodas aseptisks (bez infekcijas ierosinātāja) orgānu iekaisums, kā rezultātā tie tiek pārklāti ar fibrīna apvalku. Ja plīsums rodas pēc dzimšanas, iekaisumu izraisīs sekundārās mikrofloras piestiprināšana;

- Sepsis. Briesmīga komplikācija, kas rodas, patogēnam nonākot asinīs no galvenā fokusa, kam seko infekcijas izplatīšanās;

- asiņošana. Notiek, kad nabassaites kuģi plīst, traumē zarnu sienu, aknas, sēklinieku traukus;

- Zarnu sienas nekrotizēšana. Asins piegādes traucējumi, žāvēšana, iekaisuma process veicina zarnu audu nekrozi;

- Zarnu līmes traucējumi. Zarnu obstrukcijas galvenais iemesls ir saistaudu saaugumu veidošanās starp zarnu cilpām, lūmena iekšpusē un citos vēdera dobuma orgānos.

- Invaliditāte sakarā ar nepieciešamību pārklāt entero- vai kolostomiju, būtiski samazinot dzīves kvalitāti.

Nāve, invaliditāte izolētu omphaloceles rezultātā praktiski nenotiek. Blakusparādību cēlonis ir apvienoto nopietno orgānu defektu un noviržu rašanās.

Omphalocele ir iedzimts nopietns defekts, kura diagnoze ir iespējama pirmsdzemdību stadijā, kas ļauj jums noteikt šo grūtniecības pārvaldīšanas plānu un jaundzimušā nākotnes taktiku. Šīs anomālijas operatīvās korekcijas galvenā problēma ir tā, ka omphalocele ir ļoti reti izolēta. Kromosomu komplekta un kvalitātes bojājumi, svarīgo iekšējo orgānu nopietni defekti ir galvenie omphaloceles satelīti. Tieši kombinētās patoloģijas iemaņas ir dzīvības, invaliditātes, turpmākās attīstības prognozēšana.

Perinatālās aprūpes attīstības līmenis palīdz adekvāti palīdzēt šiem bērniem, un dažos gadījumos nodrošina atbilstošu ķermeņa funkcionalitāti, veicinot pilnvērtīgas kvalitātes dzīvi.

57. NODAĻA. KONGENITĀTES ATTĪSTĪBAS SLIMĪBAS

Saskaņā ar PVO teikto CDF ir konstatēts 4-6% bērnu. Krievijā katru gadu ar CDF piedzimst vairāk nekā 50 000 bērnu, CDF pacientu skaits pārsniedz 1,5 miljonus. Augsti CDF ārstēšanas, aprūpes un rehabilitācijas izdevumi prasa izstrādāt un pilnveidot CDF uzraudzības, diagnosticēšanas un profilakses metodes bērniem.
ICD-10 programmatūras kods
^ 00- ^ 99 Iedzimtas anomālijas (anomālijas), deformācijas un hromosomu traucējumi.
^ PIDEMIOLOĢIJA
Bērnu ar CDF dzimšanas biežums ir atkarīgs no ārējās vides un daudzfaktoru faktoriem, sabiedrības attīstības un tās iespējām CDF profilaksei un pirmsdzemdību diagnostikai. Ir ļoti svarīgi noturēt šos notikumus visu reproduktīvā vecuma iedzīvotāju vidū.
KLASIFIKĀCIJA
Atkarībā no kaitīgo faktoru ietekmes grūtniecības laikā, CDF ir sadalīts šādos veidos. Амет Gamepathies vai mutācijas vecāku pusi šūnās, ieskaitot vecumu, kas izpaužas ar iedzimtiem sindromiem un slimībām.
LastBlastopātijas parādās pirmajās 15 dienās pēc olu apaugļošanas un izpaužas kā dvīņi, sirenomijalija.
^ mbriopatii atrodas visu defektu veidā, kas rodas laikā no 16 līdz 8 grūtniecības nedēļām. Fetopātija attīstās augļa attīstības laikā no 9 nedēļām līdz grūtniecības beigām dystopijas un orgānu hipoplazijas veidā.
Atsevišķa izolācija (ar lokalizāciju vienā orgānā), sistēmiski un vairāki CDF, malo attīstības traucējumi, kas nerada izmaiņas bērna dzīves funkcijās un neierobežo viņa darbību.
Starptautiskajās ģenētiskās uzraudzības sistēmās CDF tiek reģistrēts ar nosoloģisko formu un kodu atbilstoši ICD-10.
^ TIOLOĢIJA
Malformāciju rašanās vairāk nekā 60% gadījumu ir radusies daudzfaktoru cēloņu dēļ, 20% - neprecizēts, 5-6% gadījumu - citu iemeslu dēļ (monogēns, hromosomu un ārējs). Termins "CDF" attiecas uz strukturālu defektu un terminu "iedzimtas anomālijas" - orgānu vai ķermeņa zonas strukturālie, funkcionālie un vielmaiņas traucējumi.
DIAGNOSTIKA
Daudzās pasaules valstīs ir CDF valsts reģistrs, kas paredzēts CDF kontrolei un novēršanai. Viņus apvieno starptautiskā nevalstiskā organizācija SE ^ M5, kas izveidota 1974. gadā, lai apmainītos ar informāciju, noteiktu CDF biežumu pasaulē un veiktu zinātniskus pētījumus.
Valsts reģistra uzturēšana palīdz veikt savlaicīgu CDF korekciju bērniem agrīnā vecumā un palīdz novērst invaliditātes attīstību.
TOOLU PĒTNIECĪBA
Ultraskaņas tiek uzskatītas par informatīvāko metodi augļa CDF diagnosticēšanai. Tās efektivitāte ir atkarīga no speciālistu profesionālās apmācības līmeņa un moderno ierīču spēka risināšanas.
Skrīnings
Jaundzimušo skrīnings ietver jaundzimušo un iedzimtu slimību jaundzimušo masu skrīningu. Pasaules praksē tiek pārbaudītas 8-12 slimības. Kopš 1994. gada Krievijā, grūtniecības un dzemdību slimnīcās, ieplūstot jaundzimušā papēdi, tika ņemta asinīm iedzimtas hipotireozes un fenilketonūrijas diagnosticēšanai. 2006. gadā skrīninga programma tika papildināta ar pētījumiem CAH, galaktozēmijas un cistiskās fibrozes kontrolei.
Slimības, kas saistītas ar jaundzimušo skrīningu, ir grūti un, ja nav savlaicīgas diagnozes, un atbilstoša ārstēšana izraisa dziļas un neatgriezeniskas izmaiņas, bieži vien ar letālu iznākumu, garīgās attīstības traucējumu un smagas patoloģijas attīstību. Ar šīm slimībām agrīna anomāliju diagnostika un korekcija ļauj izvairīties no nelabvēlīgas ietekmes.
Skrīnings nedrīkst traucēt agrīnu stacionāru iecelšanu.
Jaundzimušo skrīninga pakalpojums ir daudzlīmeņu organizatoriskā struktūra. Institūcijas dzimšana visās jaundzimušajās tiek veikta asins paraugu ņemšanā, kas tiek piedzēries papīra formā. Tos nosūta medicīnas ģenētiskajām laboratorijām, lai identificētu slimības marķierus. Ja kāds no paraugiem ir pozitīvs, uzrādīt papildu pētījumus, lai apstiprinātu vai izslēgtu slimību.
Ir svarīgi noteikt ādas ievainošanas vietu uz jaundzimušā papēža asins paraugu ņemšanas laikā jaundzimušo skrīninga laikā. Punkta vieta atrodas viduslīnijā līnijai, kas novilkta no pirmā pirksta līdz papēžam vai sāniski līdz līnijai, kas novilkta no robežas starp ceturto un piekto pirkstu līdz papēžam (57-1. Att.). Nepieciešams uzsildīt paredzēto caurduršanas vietu ar siltu ūdeni (ar temperatūru līdz 41 ° C) 3-5 minūtes, noslaukiet paredzētās punkcijas vietu ar tamponu, kas samitrināts ar alkoholu. Tad, lai izvairītos no hemolīzes, tam jābūt labi žāvētam, kas jānovieto ar sterilu marli.

Att. 57-1. Punkta vietas noteikšana uz jaundzimušā papēža ādas.
APSTRĀDE
Speciāli medicīniskie pediatrijas pakalpojumi (ģenētiskie, klīniskie uc) nodarbojas ar slimiem bērniem. Daudzas sistēmas darbības efektivitāti nosaka ātra diagnoze un bērna ārstēšanas sākums preklīniskajā periodā un ir atkarīgs no visu tās dalībnieku mijiedarbības saskaņotības.
PREVENCIJA
Medicīnas ģenētikas loma turpmāko paaudžu veselības veidošanā tiek uzskatīta par fundamentālu. Viens no svarīgākajiem sasniegumiem ir augļa CDF profilakse, izmantojot folijskābes masveida ievadīšanu periodā pirms ieņemšanas un pirmajā grūtniecības mēnesī. Šī profilakses metode samazina risku, ka bērniem ir smadzeņu un muguras smadzeņu defekti.
Augļa CRF pirmsdzemdību diagnoze tiek uzskatīta par sekundāru profilaksi. Lai atklātu smagu un letālu CDF ar nelabvēlīgu prognozi bērna dzīvei, ultraskaņa tiek veikta grūtniecības laikā (3 reizes), savākti materiāli pētniecībai (amniocentēze, cordocentēze, korionu biopsija) un citoģenētiskie un bioķīmiskie pētījumi.
KONGENISKO ATTĪSTĪBAS SLIMĪBU APRAKSTS
CENTRĀLĀS NERVO SISTĒMAS ANO NECEPHALIA ANOMĀLI
Viena no centrālās nervu sistēmas defektu daļām, kurās nav smadzeņu puslodes un galvaskausa. Ja ^ kz ^ ntsfaly ne arī galvaskausa kaulus, bet ir smadzeņu audu fragments. Akraniju raksturo galvaskausa trūkums neparasti veidotu smadzeņu klātbūtnē.
KODS ICD-10 ^ 00 An ^ ncephalia.
^ PIDEMIOLOĢIJA
Šī defekta rašanās biežums dažādos pasaules reģionos ir atšķirīgs.
^ TIOLOĢIJA
^ Ncephalia ir neiropora rostrālās daļas slēgšanas rezultāts 28 dienu laikā no mēslošanas brīža. Ar dinamisko ultraskaņas pētījumu palīdzību ir konstatēts, ka acrania, ^ cs ^ ncephalia un a ^ nphalia ir viena defekta attīstība.
Ncephalia un acrania ir daudzfaktoru rakstura defekti. Kefalija var būt daļa no amnija sindroma, ko apvieno ar hromosomu aberācijām (18. trisomija, gredzena hromosoma 13), kas rodas ķīmijterapijas rezultātā, ņemot vērā diabēta un mātes hipertermiju.
Defektu aprakstīšana pilnīgi letāla.
DIAGNOSTIKA
Pirmsdzemdību diagnoze ir iespējama jau grūtniecības pirmajā trimestrī.
CEFALOCELE
Cephalocele ir smadzeņu membrānu iekļūšana galvaskausa kaulu defektā. Gadījumos, kad smadzeņu audi ir iekļauti bumbieru sacietēju sastāvā, anomāliju sauc par ncephalocele. Ja ir iekļauta daļa no kambara sistēmas, izmantojiet terminu "meninofenolonecytocele". Visbiežāk defekti atrodas fosas apgabalā, bet var rasties arī citās struktūrvienībās (frontālā, parietālā, nazofaringālā).
KODU programmatūra ICD-10 ^ 01 Cefalotsele.
^ PIDEMIOLOĢIJA
Anomāliju rašanās biežums ir 1 gadījums uz 2000 dzīviem dzimušajiem. Cephalocele klātbūtnē bieži rodas citas smadzeņu attīstības anomālijas:
ar lieliem maisa izmēriem tiek radīti apstākļi mikrocefālijas attīstībai;
bieži tiek diagnosticēta ventrikulomegālija un hidrocefālija;
7-15% gadījumu, vіplai vіpa bіїіda.
^ ncephalocele bieži sastopams daudzos sindromos: Walker-Warburg, cryptophthalmos,
displāzija, Norman-Roberts, Goldenhara uc
^ TIOLOĢIJA
Cephalocele attīstās nervu cauruļu defekta rezultātā un notiek 4 nedēļas ilgi dzemdē.
DIAGNOSTIKA
Pirmsdzemdību diagnoze ^ natsefalotsele II un III grūtniecības trimestrī parasti nerada grūtības. TACTICS DOCTOR
Ja tiek konstatēts cephalocele, medicīnisku iemeslu dēļ jāpiedāvā grūtniecība. Paaugstinot grūtniecību, piegādes taktika ir atkarīga no pupiņu maisa izmēra un satura. Ja ir mazs defekts un neliels krūšu maisa izmērs, ieteicama cesareana daļa.
Iedzimta hidrocefālija
Tas ir kolektīvs termins smadzeņu saturošu telpu paplašināšanai. Šo stāvokli raksturo smadzeņu kambara izmēru palielināšanās ar vienlaicīgu intrakraniālā spiediena palielināšanos, kam (vairumā gadījumu) pievienojas galvas lieluma palielināšanās.
ICD-10 programmatūras kods
^ 03 Iedzimta hidrocefālija.
^ PIDEMIOLOĢIJA
Hidrocefālija sastopamības biežums ir no 0,1 līdz 2,5 gadījumiem uz 1000 jaundzimušajiem, bet izolāciju diagnosticē ar 0,39-0,87 uz 1000 jaundzimušajiem, 60% gadījumu zēniem rodas anomālijas.
Vairumā gadījumu (līdz 99%) veidojas iekšējais hidrocefālija, ko raksturo kambara dilatācija. Iekšējais hidrocefāli bieži ir obstruktīvs, tas ir, tāpēc, ka pastāv šķērslis smadzeņu šķidruma aizplūšanai. 43% visu hidrocefāliju cēlonis ir smadzeņu akvedukta stenoze.
^ TIOLOĢIJA
Hidrocefālija ir atsevišķu smadzeņu struktūru primāro anomāliju sekas, bet tā var rasties jau otro reizi daudzu ante-, intra- un postnatālo faktoru (infekciju, teratogenizācijas, audzēju, traumu, hipoksijas) ietekmē.
KLASIFIKĀCIJA
Parasti ir trīs galvenie anomālijas varianti:
iekšējā hidrocefālija - augļa kambara sistēmas palielināšanās;
ārējā hidrocefālija - pieaugums subarahnoīdu telpās;
jaukta hidrocefālija - vienlaicīga smadzeņu kambara un subarahnoido telpu paplašināšanās.
Iesaistot abas smadzeņu puslodes šajā procesā, hidrocefāliju sauc par divpusēju.
DIAGNOSTIKA
Ļoti jutīgs simptoms ir kambara korpusa augstuma palielināšanās par 2-3 mm, salīdzinot ar šī indikatora normālajām vērtībām.
Pirmsdzemdību pārbaudē jāiekļauj kariotipizēšana, viroloģiskā pārbaude, rūpīga ultraskaņas pārbaude ar detalizētu muguras smadzeņu un mugurkaula, muskuļu un skeleta sistēmas un augļa roku novērtējumu. Vecākiem ir nepieciešams padoms neiroķirurgam, lai noteiktu ārstēšanas iespējas jaundzimušo periodā. Ja pirms augļa vitalitātes perioda Jums rodas hidrocefālija, ieteicams apspriest abortu.
DANDY-Walker sindroms
Šo patoloģiju raksturo rombiskās smadzeņu attīstības traucējumi, ieskaitot smadzeņu tārpa daļēju vai pilnīgu agensiju, ceturtās smadzeņu vēdera cistisko izplešanos un suku veidošanos aizmugurējā galvaskausa subarachnoidālajā telpā.
ICD-10 programmatūras kods
^ 03.1 Dandija-Walkera sindroms.
^ PIDEMIOLOĢIJA
Dzīvu dzimušo bērnu vidū Dandija-Walkera sindroma sastopamības biežums ir salīdzinoši zems - 1 gadījums uz 25 000-35 000. No bērniem ar hidrocefāliju Dandija-Walkera sindroms tiek diagnosticēts daudz biežāk 3,5–12,0% gadījumu.
DIAGNOSTIKA
Dandija-Walkera sindroms ir viens no nedaudzajiem augļa patoloģiskajiem apstākļiem, kurā pirmsdzemdību kariotipēšanas rezultāts ir absolūta indikācija. Hromosomu anomālijas šajā sindromā izzūd 2955% gadījumu, izmaiņas genomā vairumā gadījumu ir rupjas aberācijas. TACTICS DOCTOR
Dzīves un veselības prognoze Dandija-Walkera sindromā ir atkarīga no attīstības noviržu, hromosomu aberāciju un diagnostikas perioda klātbūtnes. Gadījumos, kad Dandy-Walker sindromu var diagnosticēt pirms augļa dzīvotspējas perioda, pacientam jāpiedāvā pārtraukt grūtniecību. MICROCEPHALIA
- klīnisks sindroms, kam raksturīga smadzeņu masas un izmēra samazināšanās, ko papildina neiroloģiski traucējumi un garīgās attīstības traucējumi.
KODS ICD-10 ^ 02 mikrocefālijā.
^ PIDEMIOLOĢIJA
Tas notiek ar biežumu 1,6 uz 1000 jaundzimušajiem.
TACTICS DOCTOR
Mikrocefālija ir neārstējama slimība, tāpēc, ja diagnoze tiek veikta pirms augļa dzīvotspējas vecuma, ir jāierosina grūtniecības pārtraukšana, tomēr šīs anomālijas pirmsdzemdību diagnoze ultraskaņas attēlā ir zināma grūtība.
Lielas smadzeņu vēnas aneirisma
Lielā smadzeņu aneurizma (Galena) ir sarežģīts defekts, kas atšķiras no milzu aneurizmas līdz vairākkārtējai saziņai starp Galenas sistēmu un miega un mugurkaula artēriju smadzeņu asinīm.
^ PIDEMIOLOĢIJA UN TIOLOĢIJA
Šī defekta attīstības biežums nav zināms, viedokļi par ^ mbriogenesis ir pretrunīgi.
50% jaundzimušo ar aneurizmu, galen vienīgais attīstās sirds mazspējas simptoms.
DIAGNOSTIKA
Galen aneurizmas aneurizmas pirmsdzemdību diagnoze ir praktiski svarīga. Jaunas iespējas smadzeņu asinsvadu malformāciju noteikšanā paver trīsdimensiju diagrammu, kas ļauj detalizēti novērtēt smadzeņu trauku arhitektoniku.
TACTICS DOCTOR
Prognoze ir nelabvēlīga - vairāk nekā 90% gadījumu nāve notiek jaundzimušo periodā vai zīdaiņiem.
SABIEDRISKĀS ĶERMEŅA AGENĒZIJA
Corpus callosum ir plaša mediāna struktūra, kas savieno smadzeņu puslodes, veidojot puslodes rievas apakšējo sienu un smadzeņu trešā kambara virsotni. Agenēze var būt pilnīga vai daļēja, kurā trešās smadzeņu dobuma dobums paliek atvērts.
ICD-10 programmatūras kods
^ 04.0 Corpus callosum ģenēze.
^ PIDEMIOLOĢIJA
Corpus callosum ģenēzes patiesais biežums nav zināms, jo dažos gadījumos šai attīstības anomālijai nav klīnisku simptomu. Visbiežākais agenēzes cēlonis ir iekaisums un asinsrites traucējumi. ^ TIOLOĢIJA
Corpus callosum ģenēze - heterogēna patoloģija - vairāk nekā 40 hromosomu aberāciju izpausme, vairāk nekā 120 monogēnu slimību un vairāku anomāliju sindromi.
DIAGNOSTIKA
Pirmsdzemdību pārbaudē jāiekļauj kariotipēšana un rūpīga ultraskaņas pārbaude, kurā īpaša uzmanība jāpievērš smadzeņu anatomijai.
GOLOSE ^ NECEPHALIA
Reti letāla anomālija augļa nervu caurules attīstībai. Tā ir sarežģīta anomālija, ko raksturo priekšējās smadzeņu galvas smadzeņu dalīšanas procesa pārkāpums, kas noved pie gala smadzeņu atdalīšanas sfērā.
ICD-10 programmatūras kods
^ 04.2 Goloproz ^ ncephalia.
^ PIDEMIOLOĢIJA
Goloproz ^ nepefijas sastopamības biežums ir no 0,6 līdz 1,9 gadījumiem uz 10 000 dzīvu dzimušo. Tā kā daudzi defekta gadījumi grūtniecības sākumposmā tiek spontāni pārtraukti, tiek pieņemts, ka šīs patoloģijas biežums ir lielāks - līdz 1 no 250 grūtniecības.
KLASIFIKĀCIJA
Atkarībā no priekšējā smadzeņu lūmena dalīšanas procesa disfunkcijas pakāpes un stadijas M. ^ e Mayeg, kas sadalīts trīs holoproz ^ ncephalia formās:
alobarisks (bezkrāsains);
septiņi graudi (puslode);
lobar (daļa).
Prozas cephalic grupas, kas ietver galvaskausa alobarisko holoprozi, virpuļi ļoti bieži tiek kombinēti ar sejas anomālijām (hipotalorismu, arrīnu, augšējās lūpu un aukslēju ciklām, ciklopiju, cebocefāliju, tmocephaliju, mikroftalmiju). Starp konstatētajām kstrakraniālajām anomālijām ir cistocheal nieru displāzija, osteo-articular malformācijas, omphalocele, sirds un asinsvadu anomālijas un myelomeningocele.
^ TIOLOĢIJA
Vairums gadījumu ir sporādiski, ^ nav zināms. Goloproz ^ ntsfaliya parasti ir apvienota ar hromosomu anomālijām (13, 15, 18, 21, monosomija 13 ^ -, ^ -, 18p -, triploidija).
DIAGNOSTIKA
Mūsdienu tehnoloģijas ļauj ne tikai diagnosticēt holoprozi grūtniecības sākumposmā, bet arī prenatāli diferencēt dažādos defektus.
TACTICS DOCTOR
Grūtniecības pārtraukšana jāpiedāvā, atklājot jebkādu goloproz ^ ncephalia formu.
INI ^ NECEPHALIA
Reta augļa neirālās caurules reta letāla anomālija, kam raksturīgs būtisks dzemdes kakla mugurkaula saīsinājums, nepilnīga galvaskausa pamatnes veidošanās, īpaši lielā portāla fossa, smadzeņu daļas novietojums aizmugurējā galvaskauss.
KODS ICD-10 ^ 00.2 Ini ^ cephalia.
^ PIDEMIOLOĢIJA
Šīs anomālijas biežums populācijā svārstās no 0,01% līdz 0,16%.
HYDROAN ^ NECEPHALIA
stāvoklis, kad lielākā daļa smadzeņu puslodes nav sastopama un tiek aizstāta ar cerebrospinālajiem šķidrumiem. Cerebrālo puslodes bojājumu pakāpe ir atšķirīga - var tikt saglabāta daļa masalu laikā un simpātiskos reģionos vai notiek pilnīga iznīcināšana.
Sinonīms
Hydrocephalus ancephalus, hidrocefalodysplāzija, cista ^ cefālija.
ICD-10 programmatūras kods ^ 03.8 Gidroan ^ cephalia.
TACTICS DOCTOR
Visos hidroangepāla atklāšanas gadījumos ieteicams pārtraukt grūtniecību.
ARNOLD-KIARI ANOMALIJA
Neirālās caurules anomālija, kas rodas agrīnā grūtniecības stadijā, kas izpaužas kā smadzeņu viena vai abu mandeļu un smadzeņu stumbra pārvietošanās lielā kāta apertūrā un zemākā.
ICD-10 programmatūras kods
^ 07.0 Arnolda Čiari sindroms.
KLASIFIKĀCIJA
Patoloģiski ir šādas anomālijas trīs galvenie veidi:
- smadzeņu mandeļu iekļūšana dzemdes kakla mugurkaulā;
- displacēto smadzeņu ievietošana stumbra lielajā pusē kombinācijā ar smadzeņu stumbra pagarinājumu;
- atsevišķa pakaļējās smadzeņu konstrukcijas pilnīga pārvietošana uz palielināto aknu caurumu, kam seko kupra veidošanās kokvilnas acu laukumā.
un III tipa defektiem raksturīga augsta mirstība perinatālajā periodā.
5РІИА ВІРЮА
Neitrāla mugurkaula attīstība, kas izriet no neirālās caurules slēgšanas. Termins “vīrusu slimība” apvieno plašu defektu klāstu - no klīniski nenozīmīga viena skriemeļa fragmenta neesamības līdz mugurkaula mērķu pretrunām. Defekti veido 15% no visām muguras slimībām. Parasti šiem defektiem nav citu saistītu CNS traucējumu.
Slimība bieži tiek apvienota ar tipisku intrakraniālu patoloģiju, ieskaitot ventriculomegaly, aizmugurējā galvaskausa struktūru hipoplaziju.
KODS PAR ICD-10 ^ 05 Зріпа ВііїїСа.
^ PIDEMIOLOĢIJA
Зріпа бііїііСа - viena no visbiežāk sastopamajām centrālās nervu sistēmas anomālijām, notiek vidēji 12 gadījumos uz 1000 dzīvi dzimušiem. Turklāt šī slimība ir vairāk nekā 40 hromosomu anomāliju un vairāku anomāliju sindromu izpausme.
KLASIFIKĀCIJA
Zrіpa bіiiiіiya ossiіiya - slēgšana ar šķiedru audu defektu no viena vai vairāku skriemeļu arkas arkas. Praktiski nav klīniski acīmredzamu simptomu un nejauši injicē mugurkaula instrumentālo pārbaudi.
Ossiai zrіpaї iuzgarbіzt - ko raksturo muguras smadzeņu saplūšana sakrālā reģionā (іеіБеС СГС vupSgote), klīniski izpaužas apakšējo ekstremitāšu sensoro un motorisko funkciju pārkāpums, urīna un izkārnījumu nesaturēšana, sāpes, skolioze.
DIAGNOSTIKA
Tā kā augļa galva ir viegli pieejama ar ultraskaņu, smadzeņu arhitektonikas traucējumi kalpo kā papildu simptoms vīrusu kaulu vēža diagnostikā.
Visnozīmīgākais vīrusu slimību formu (meningomielocele, rachischisis, meningocele) pirmsdzemdību diagnozei ir defekti ar spilgtu defekta ultraskaņas attēlu, ko var diagnosticēt no 12 līdz 14 grūtniecības nedēļām. Spinālās defektu pirmsdzemdību diagnoze ir ārkārtīgi sarežģīta, jo saglabājas visu mugurkaula, mugurkaula un mīksto audu struktūru hologrāfiskais attēls.
TACTICS DOCTOR
Zrіpa bііїііSa attiecas uz defektiem, kas prasa grūtniecību abortā pirms augļa dzīvotspējas perioda saistībā ar nelabvēlīgu perinatālo prognozi. Trešajā grūtniecības trimestrī laulātie ir jāinformē par prognozi par nedzimušo bērnu.
Svarīgākie jautājumi par dzemdību aprūpes taktiku attiecas uz piegādes laiku un metodi - optimāli tiek ņemts vērā pilnas slodzes bērna piegāde, agrīnas piegādes indikācija var būt straujš kombinētās ventriculomegaly un makrocranijas pieaugums.
ARAHNOIDĀS BRUSS
^ tad ^ kstraparenchimatoloģija intrakraniāla plānsienu veidošanās, kas rodas no aracnoidālās membrānas slāņiem.
^ PIDEMIOLOĢIJA
Arachnoidā suka ir reta smadzeņu attīstības traucējumi, un tās veido ne vairāk kā 1% no visiem intrakraniālajiem veidojumiem.
KLASIFIKĀCIJA
Ir iedzimta (primārā) un iegūta (sekundārā) arachnoida suka.
Primārā suka - rezultāts arachnoidālās vai subarahnoidālās telpas veidošanās pārkāpumam grūtniecības sākumposmā.
Sekundārā suka attīstās kā smadzeņu iekaisuma process, trauma vai subarahnīda asiņošana un tiek diagnosticēta grūtniecības beigās vai pēc dzimšanas.
TACTICS DOCTOR
Dzīves un veselības prognoze ar maza izmēra arachnoidām cistām, kombinētu attīstības traucējumu trūkumu un normālu kariotipu var būt labvēlīga.
CENTRĀLĀS NERVO SISTĒMAS RAKSTUROJOŠIE DEFEKTI
Retās CNS malformāciju formas ir smadzeņu disgēze (displāzija), ko izraisa neironu migrācijas anomālijas - lissumcephaly (Miller-Dickera sindroms), pachyhyria, porcinephaly, schizucephalia, hydroangephalus.
NARKOTIKU SISTĒMAS DIAPHRAGMAL DASH ATTĪSTĪBAS KVALIFIKĀCIJAS
Reti iedzimts defekts, kas izpaužas kā vēdera orgānu kustība krūtīs caur defektu diafragmu.
ICD-10 programmatūras kods
^ 79.0 Diafragmas celms.
^ PIDEMIOLOĢIJA
Šā defekta biežums ir 1 gadījums 2000-5000 dzīvi dzimušiem.
KLASIFIKĀCIJA
Galvenie iedzimto diafragmas trūces veidi ir:
posterolateral (Bozhdaleka trūce);
parasternāls (mortus Morgagni);
relaksācijas diafragma.
Zirgu soma biežāk satur tievo zarnu un kuņģi, retāk - resnās zarnas un liesu. Dažos gadījumos krūšu kurvī var būt iesaistīta aizkuņģa dziedzera, aknu, virsnieru dziedzeru un pat nieru darbība. Kad aknas pārvietojas krūšu dobumā, vienmēr tiek novērota dekstrokardija.
Patoģenēze
Diafragmatiskais trūce ir viens no plaušu hipoplazijas cēloņiem, kas bieži vien ir letāls. Lielākā daļa pētnieku nelabvēlīgo iznākumu saista ar daļām ar kombinētu anomāliju klātbūtni, starp kurām dominē neirālās caurules defekts, sejas plaisa, omphalocele, iedzimtas sirds defekti un hromosomu aberācija.
DIAGNOSTIKA
Prenatālā diafragmas trūces diagnoze ir iespējama no grūtniecības otrās puses. Ar R. ZpuSegca un K. Msošēšeza datiem vidēji 18% augļu ar diafragmas prenatāli diagnosticētu.
trūce atklāj hromosomu aberāciju (parasti trīsdesmitās reizes).
TACTICS DOCTOR
Iedzimtas diafragmas slodzes prognoze lielā mērā ir atkarīga no plaušu audu hipoplazijas pakāpes. Kopumā tas ir nelabvēlīgs bērniem, kuriem ir diafragmas trūce, kas pirmsdzemdību laikā ir ar hronoloģijas palīdzību: jaundzimušo izdzīvošanas līmenis ir zems un mirstības līmenis sasniedz 73-86%.
Hydrothorax
Tas ir patoloģiska šķidruma, parasti limfas, uzkrāšanās pleiras dobumā.
^ PIDEMIOLOĢIJA
Pleiras vpot vidējais rādītājs ir 1 gadījums uz 10 000 jaundzimušajiem. Nav reti
hidrotorakss kopā ar iedzimtajām plaušu un sirds anomālijām.
^ TIOLOĢIJA
Patoloģiska šķidruma uzkrāšanās augļa pleiras dobumā - tās pārprodukcijas vai zemas intensitātes reabsorbcijas rezultāts. Reabsorbcijas samazināšana var būt saistīta ar limfas aizplūšanas samazināšanos no plaušām vai limfātisko asinsvadu slimībām.
Mērena hidrotoraksa trauks - vienvirziena process. Smagas hidrotoraksas dēļ augļa plaušas ir strauji hipoplastiskas, nospiežot uz krūšu sienām vai starplaiku orgāniem.
TACTICS DOCTOR
Prenatāli inducētās hidrotoraksas prognoze ir nelabvēlīga. Lielākā daļa pētnieku ziņo par gandrīz 100% perinatālo mirstību.
KONGENITĀTĀ CYSTIC-ADENOMĀTISKĀ ATTĪSTĪBA LUNG DIAGRĀMU TOLOĢIJA
Cistiskā adenomatozā anomālija ir plaušu hamartoma, ko raksturo bronholu terminālu dalījumu izplatīšanās ar sacaciju veidošanos. Plaušu Hamartoma pieder labdabīgiem audzējiem līdzīgiem veidojumiem. Anomālijas veidošanās notiek pirms 5 grūtniecības nedēļām. Cistiskās adenomatozās plaušu anomālijas bieži vien ir saistītas ar polihidramniju, placentamegāliju un augļa neimunitāti.
TACTICS DOCTOR
Dzemdību taktika ir atkarīga no vienlaicīgu malformāciju klātbūtnes, ne-imūnās dropijas, mediastīna orgānu un polihidramniju dislokācijas, jo šis faktors ir prognozējams nelabvēlīgs.
LUNG SECURITY
Iedzimtas anomālijas, kurās daļa no neparasti attīstītās plaušu parenhīmas ir atdalīta no nemainītās plaušu. Sadalītā daļa nav savienota ar elpceļiem un saņem asinis caur artērijām, kas stiepjas no aorta. Tajā pašā laikā norobežotajā plaušā nav funkcionālas asins plūsmas.
Sinonīms
Papildu plaušu, bronhopulmonāro sekvestrāciju.
ICD-10 programmatūras kods
33.2 Plaušu sekvestrācija.
KLASIFIKĀCIJA
Kad atrodas parauglaukums ar neparastu asins piegādi normāli attīstīto plaušu iekšpusē, tiek teikts intralobārs sekvestrācija, kas bieži lokalizējas labās plaušu apakšējās daivās.
Papildu plaušu ar aortas asins piegādi, kas atrodas ārpus parasti attīstītās plaušu (krūšu dobumā, uz kakla, vēdera dobumā utt.), Sauc par ^ kstralobarnaya plaušu sekvestrāciju.
Turklāt intralobulārā un ^ stralobarnyh ^ storacale lokālā sequestra klātbūtne. TACTICS DOCTOR
Plaušu sekvestrācija bieži tiek apvienota ar citām anomālijām, galvenokārt ar bronhopulmona defektiem, diafragmas trūciņām, iedzimtu sirds slimību, augļa neimunālo dropsiju. Šādos gadījumos augļa prognoze ir ārkārtīgi nelabvēlīga.
BRONHOGENU BRUSHU KLASIFIKĀCIJA
Ja traheja un bronhi veidojas agrīnā stadijā, roku veido trahejas, barības vada, trahejas bifurkācijas vai augstākā bronhu, tas ir, mediastīna reģionā.
Ar vēlākiem attīstības traucējumiem suka var atrasties plaušu iekšpusē.
Biežāk ir viens bronhu suka.
^ TIOLOĢIJA
Bronhogēno suku izraisa traheobrona koka attīstības traucējumi brūnajā periodā. To lokalizācija un histoloģiskā struktūra ir atkarīga no traheobronijas koka pārkāpuma laika.
DIAGNOSTIKA
Prenatālā bronhogēnu cistu diagnoze rada ievērojamas grūtības, jo daudzām anomālijām ir līdzīgs hologrāfisks attēls. Nozīmīgu palīdzību, pārbaudot diagnozi ar bronhogēno suku, nodrošina skenēšana DDC režīmā un trīsdimensiju rekonstrukcija.
Gastroplastikas priekšējās vēdera sienas anomālijas
Gastroschisis ir vēdera orgānu (biežāk zarnu) ventrācija caur priekšējās vēdera sienas paraumbilisko defektu, kas parasti atrodas pa labi no nabas. Sausajam orgānam nav membrānas.
ICD-10 programmatūras kods ^ 79.3 Gastroschisis.
^ PIDEMIOLOĢIJA
Gastroschisis notiek ar 0,94 biežumu uz 10 000 jaundzimušajiem.
KLASIFIKĀCIJA
Atsevišķa izolēta un kombinēta vice forma.
Izolēta gastroschisis notiek biežāk (79%), galvenokārt jaunām mātēm.
Kombinētā forma vyavlyayut 10-30% gadījumu. Tā ir gastroschisis kombinācija ar atresiju vai zarnu stenozi.
^ TIOLOĢIJA
Gastroschisis rodas priekšlaicīgas labās nabas venozas invāzijas rezultātā vai omphalomesenteriskās artērijas distālā segmenta plīsuma rezultātā, kas noved pie labās paraumbiliskās zonas audu išēmijas un defekta.
DIAGNOSTIKA
Gastrochisis ultraskaņas diagnostikas precizitāte grūtniecības otrajā un trešajā trimestrī svārstās no 70 līdz 95%. Lielākā daļa izolētas gastroschisis ir sporādiskas. Šī anomālijas atkārtotas attīstības risks ir zems. Kromosomu anomāliju rašanās biežums šajā patoloģijā nepārsniedz populāciju, jo var izvairīties no pirmsdzemdību kariotipizēšanas.
TACTICS DOCTOR
Ja auglim ir gastroschisis grūtniecības trešajā trimestrī, ir nepieciešams veikt dinamisku tās funkcionālā stāvokļa novērtējumu, jo stresa sindroma attīstības iespējamība ir pietiekami augsta, un 23-50% gadījumu veidojas augļa intrauterīna augšana.
Jaundzimušo ar izolētu gastroschisis prognoze ir labvēlīga: to lieto vairāk nekā 90% bērnu. Saistībā ar to tā pirmsdzemdību atklāšana nav indikācija grūtniecības pārtraukšanai. Piegāde ar ķeizargriezienu nevar būtiski ietekmēt pēcdzemdību saslimstību un mirstību, un pēc dabīgā senču ceļa piegādi neietekmē postnatālā perioda pasliktināšanās. OMFALOCELE
Tas ir priekšējā vēdera sienas defekts nabas gredzena rajonā, veidojot bumbieru saiti ar intraperitoneālu membrānu, kas pārklāta ar amnioperitonālo membrānu.
^ PIDEMIOLOĢIJA
Patoloģija notiek ar biežumu 1 gadījums uz 3000-6000 jaundzimušajiem.
^ TIOLOĢIJA
Defekts rodas no vēdera orgānu neatgriešanās caur nabas gredzenu. Defekts ir lokalizēts vēdera viduslīnijā un var būt centrālais, pi un hipogastriskais. Visbiežāk pērles satur zarnu cilpas, kuņģi un aknas, kas pārklātas ar membrānu, kas sastāv no diviem slāņiem: iekšējais (peritoneums) un ārējais (amnions). Defekta izmērs var būt no ļoti mazas līdz 12 cm.
Anomāliju kombinācija omphalocelē konstatēta 61,1% gadījumu, un hromosomnomas anomālijas ir 7,55,0% gadījumu. Kromosomnoma defekti ietver 13, 18, 21 un 45X0 monomiju.
DIAGNOSTIKA
Omphaloceles diagnostika nerada grūtības, tas ir iespējams jau grūtniecības pirmajā trimestrī. TACTICS DOCTOR
Atzinumi par piegādes metodi ir atšķirīgi. Lielākā daļa autoru uzskata, ka norāde par piegādi ar ķeizargriezienu ir lielais omphaloceles izmērs.
ĶERMEŅA ATTĪSTĪBAS ANOMĀLI
Pilnīgi letāls defekts, kas saistīts ar priekšējās vēdera sienas defektiem, sakarā ar neparastu galvaskausa, caudālas un sānu mugurkaula piepildījumu attīstību grūtniecības sākumposmā. Šo defektu raksturo plašs priekšējā vēdera sienas defekts, smags kyphoscoliosis un rudimentārs nabassaites, augļa ķermeņa augšējā puse atrodas amnija dobumā, apakšējā puse ir koelomiskā. ^ PIDEMIOLOĢIJA
Anomāliju biežums ir vidēji 1 gadījums uz 14 000 jaundzimušajiem.
DIAGNOSTIKA
Nozīmīgas anatomiskas izmaiņas auglim ar nenormālu ķermeņa stumbra attīstību ļauj to diagnosticēt grūtniecības pirmā trimestra beigās.
URINĀRĀS SADARBĪBAS SISTĒMAS ATTĪSTĪBAS SLIMĪBAS DIVPUSĒJAS KIDNEJAS AGENESIJA t
Nieru trūkums ir letāla anomālija urīna sistēmai.
Sinonīma Potera sindroms 0.
ICD-10 programmatūras kods
^ 60.1 Divpusēja nieru agenēze ^ PIDEMIOLOĢIJA
Divpusējā nieru gēnu rašanās biežums ir 1-3 gadījumi uz 10 000 jaundzimušajiem ar dominējošu vīriešu augļa bojājumu.
DIAGNOSTIKA
Pottera sindromu 0 var diagnosticēt 1990. gadu sākumā grūtniecības trimestrī. Diagnostikas kritēriji - nieru un urīna puzijas ultraskaņas ēnas trūkums, kā arī smags sekls ūdens, kam parasti seko augļa attīstības simetriska aizkavēšanās.
Vienpusējs nieru agenēze notiek daudz biežāk, bet tiek diagnosticēts tikai dažos gadījumos. Tas izskaidrojams ar to, ka ar vienpusēju nieru agenēzi parasti tiek uzturēts normāls amnija šķidruma daudzums, urīnpūšļa vizualizācija, virsnieru dziedzeru var sajaukt ar nierēm.
TACTICS DOCTOR
Pottera sindroms 0 ir absolūta indikācija grūtniecības pārtraukšanai.
INFANTILE TIPA POLICISTISKĀ KIDNEJU SLIMĪBA
Sinonīms
Pottera sindroms I.
ICD-10 programmatūras kods
061.1 Infantilā tipa PIDEMIOLOĢIJAS policistiskā nieru slimība
Inficilais policistisko nieru slimības veids saskaņā ar datiem E ^. RoHS ir reti - 2 gadījumi uz 110 000 jaundzimušajiem.
^ TIOLOĢIJA
Infantilā tipa policistiska nieru slimība ir letāls divpusējs defekts, kas attīstās ^ bryonālajā periodā ar neformālu un nepareizu nieru sekrēcijas un ^ sekrēcijas daļu savienojumu. Tajā pašā laikā nav pilnīgas nieru kanāliņu attīstības un nav savienojuma ar savākšanas caurulēm. Viena nieru kanālu daļa iztukšojas, otrs pārvēršas par noturīgu, netraucētu suku. Kausa iegurņa nieru sistēma paliek neskarta. Šim defektam augļa nieres tiek simetriski ietekmētas, nieru bojājumus raksturo 1-2 mm izmēra „dobie” veidojumi. Slimība tiek mantota autosomālā recesīvā veidā.
DIAGNOSTIKA
Infantilā tipa policistisko nieru slimību hogogrāfiskie kritēriji ir šādi:
divpusēja nefromegālija;
urīna puzirijas ultraskaņas ēnas trūkums;
stunted sekla ūdens.
Nieru hogennots ar šo defektu ievērojami pārsniedz apkārtējo audu h2ogenitāti (“hiper nieru paaudze”, “lieli nieru lina”).
Pottera sindroma I diagnostika ir iespējama no grūtniecības otrā trimestra vidus.
MULTICYSTIC KIDNEY DYSPLASIA
Sinonīms
Pottera sindroms II.
^ PIDEMIOLOĢIJA
Visbiežāk sastopamā nieru displāzijas forma.
DIAGNOSTIKA
Process bieži vien ir vienpusējs. Pottera II sindroma gadījumā nozīmīgi palielinās skartā niere, vakcīnas forma un tās normālais audums nav klāt, parenhīmu pārstāv vairākas cistas ar ^ hogenogēna saturu. Cistu izmēri atšķiras plašā diapazonā.
No grūtniecības otrās puses ir iespējama nieru daudzcistiskās displāzijas ultraskaņas diagnostika.
TACTICS DOCTOR
Ar divpusēju procesu tiek norādīts grūtniecības pārtraukums, vienlaicīga grūtniecība var būt ilgāka.
Vienpusēja, pārspīlēta nieru paplašināšanās gadījumā, kas izraisa augļa augļa vēdera palielināšanos un vēdera orgānu saspiešanu, nieru cistu intrauterīnā punkcija ir iespējama, ja tiek veikta hiogrāfiskā kontrole vai šuntēšana.
Pieaugušo bērnu politiskā slimība
Sinonīms
Pottera sindroms III.
ICD-10 programmatūras kods
^ 61.2 Polistiska pieaugušo nieru slimība.
^ PIDEMIOLOĢIJA
Pieauguša tipa policistiska nieru slimība ir daudz biežāka Pottera sindromā 0, tomēr tās pirmsdzemdību diagnoze ir ļoti sarežģīta, vairumā gadījumu slimība izpaužas pieaugušajiem.
^ TIOLOĢIJA
Autosomāla dominējošā slimība, kas izpaužas kā nieru parenhēzes aizstāšana ar vairākām dažādu diametru cistām, kas radušās nefronu kolektoru paplašināšanās dēļ.
DIAGNOSTIKA
Process bieži vien ir vienpusējs, urīnpūslis vienmēr tiek vizualizēts, amnija šķidruma daudzums ir normāls vai nedaudz samazināts.
TACTICS DOCTOR
Ja pirmajā un otrajā trimestrī tiek konstatēta pieaugušo tipa policistoze, ieteicams pārtraukt grūtniecību, bet tā diagnoze grūtniecības trešajā trimestrī nav nepieciešama, lai mainītu standarta dzemdību taktiku.
CYSTIC KIDNEY DYSPLASIA
Sinonīms
Pottera sindroms IV.
ICD-10 programmatūras kods
^ 61.4 Nieru cistiskā displāzija.
^ TIOLOĢIJA
Slimība notiek sekundāri saistībā ar urīnceļu obstrukciju, kas novērota agrīnā stadijā. Lielākā daļa cēloņa, kas rada dramatiskas izmaiņas nierēs, ir aizmugurējais urīnizvadkanāls un urīnizvadkanāla atresija.
DIAGNOSTIKA
Nieres var palielināt ar vairākiem maziem, parasti perifērijas cistām. Ar Potter sindromu IV, tāpat kā pārējām Pottera sindromu klīniskajām formām, bieži sastopama smaga nepilnība.
OBSTRUCTIVE UROPATIA ICD-10 KODS
^ 62 Obstruktīva uropātija.
^ PIDEMIOLOĢIJA
Šī patoloģija ieņem vadošo vietu starp visām augļa urīnceļu anomālijām. Jo īpaši tie atšķir pyel ^ ktasias, kam raksturīga pārejoša plūsma. Saskaņā ar N.N. Veropotyljana et al., Prenatāli izteiktais pyelo ^ ktazii biežums ir 21,7 uz 1000 augļiem, savukārt 45,6% tiek diagnosticēts divpusējs pīlis ^ ktaziyu.
Hydronephrosis prenatally vyavlyayut daudz mazāk - 2,8 gadījumi uz 1000 augļiem. Nieru stāvokļa kontrole no otrā trimestra vidus gandrīz 70% gadījumu ļauj spontāni samazināt depresiju līdz grūtniecības beigām vai līdz jaundzimušā perioda beigām.
^ TIOLOĢIJA
Tiek uzskatīts, ka pirēlija ktazija ir primāra pazīme nieru hidronefrotiskā transformācijā. Ar izolētu pirelozi hromosomu anomāliju biežums ir vidēji 3% un kombinētu anomāliju gadījumā - 24%. Kromosomu defektu atklāšanas risks ir aptuveni vienāds gan vienpusējā, gan divpusējā hidronefrozē. Tomēr hromosomu defektu biežums sievietēm ir gandrīz 2 reizes lielāks (18%) nekā vīriešiem (10%).
DIAGNOSTIKA
Saskaņā ar lielāko daļu pētnieku visi augļi ir pakļauti dinamiskai novērošanai, detalizētam anatomijas un pirmsdzemdību kariotipēšanas novērtējumam, kurā nieru iegurņa anteroposteriora lielums grūtniecības otrajā trimestrī pārsniedz 4 mm šķērseniskajā skenēšanā un 7 mm trešajā trimestrī.
TACTICS DOCTOR
Nieru parenhīma audu dekompresijas nolūkos ir norādīts augļa iegurņa manevrs vai punkcija. Turpmāka korekcija pēcdzemdību periodā, šī operācija palīdz saglabāt nieru darbību.
Megaureter
Megaureter - urētera paplašināšanās, ko var papildināt ar nieru iegurņa paplašināšanos.
ICD-10 programmatūras kods ^ 62.2 Megaureter.
KLASIFIKĀCIJA
Ir trīs galvenie urētera izplešanās veidi - megaureteris, kas saistīts ar refluksu, obstrukcijas dēļ, kā arī megaureteris bez refluksa un obstrukcijas.
Megaureter, vzvanniy refluksa, ko bieži izraisa traucējumi, ko izraisa puzirno-ureteriska fistula.
Ar obstrukciju saistīts megaureteris biežāk ir urīnceļu distālo sekciju noviržu rezultāts.
Megaureter bez obstrukcijas un refluksa ir urētera idiopātiska paplašināšanās virs poulos fistulas.
^ TIOLOĢIJA
Vairumā gadījumu megaeteris ir sekundārs stāvoklis attiecībā uz urīnceļu distālo daļu patoloģiju.
Obstruktīva uropātija zemā līmenī
Biežāk tiek piemēroti urīnizvadkanāla anomālijas, piemēram, atresija, agenēze, stingrība, stenoze un vārsts.
^ TIOLOĢIJA
Visbiežākais iemesls ir aizmugurējais urīnizvadkanāls, kas veido 38% no visiem novērojumiem. DIAGNOSTIKA
Hologrāfisko attēlu raksturo strauji paplašināta urīnpūšļa, megauretera, hidronefrozes un zema ūdens esamība augļiem, kā parasti vīriešu dzimuma.
SYNDROME P ^ IE VE ^^ V Sinonīms
Triad sindroms, EadІe-VaggeN sindroms.
^ PIDEMIOLOĢIJA
Retas anomālijas - rodas ar 1 gadījuma biežumu uz 35 000–50 000 jaundzimušo, galvenokārt zēniem.
DIAGNOSTIKA
Par Rhipa VeIiu sindromu ir trīs galvenās iezīmes:
priekšējās vēdera sienas pārdozēšana;
strauji palielināts urīnpūšļa hipotoniskais līmenis;
kriptorhidisms.
Kad tiek konstatēts Rhipa VeIІu sindroms, pirmsdzemdību kariotipizēšana ir pamatota, jo sindroma izpausmes var novērot augļa sarežģītās iedzimtajās anomālijās ar hromosomu anomālijām (biežāk ar 18 vai 21 hromiomām), kad strauji malārijas dēļ var palikt citādi.
TACTICS DOCTOR
Nosakot augļa normālu kariotipu, grūtniecības ārstēšanas taktika ir atkarīga no zemā ūdens perioda intensitātes un ilguma, iesaistīšanās pakāpes urīna un citu augļa sistēmu patoloģiskajā procesā. ^ URINĀRĀS TUBES CCSTROFIJA, ICD-10 KODS
^ 64.1 ^ urīna celms
^ PIDEMIOLOĢIJA
Urīna traucējumu rašanās biežums vidēji ir 1 gadījums uz 30 000–50 000 jaundzimušo, zēnu un meiteņu attiecība ir 2,3: 1,0.
^ TIOLOĢIJA
Tā ir reta anomālija, kas saistīta ar nepietiekamu kaudālas priekšējās vēdera sienas attīstību.
Šajā anomālijā nav urīnpūšļa priekšējās sienas, un muguras daļa atrodas ārpusē
DIAGNOSTIKA
Diagnostikas pamatkritēriji:
urīnpūslis nav vyavlyatsya ar ultraskaņu ar nemainītu nieru un normālu amnija šķidruma daudzumu;
zema nabassaites piestiprināšana;
zems vēdera izliekums, kas satur ^ urīnpūšļa urīnpūsli;
dzimumorgānu anomālijas.
TACTICS DOCTOR
Urīnpūšļa, urīnizvadkanāla, iegurņa kaulu, mugurkaula kaulu, pusi orgānu bojājumu kombinācija nosaka ārstēšanas sarežģītību, tās daudzveidību un sarežģītību, un dažreiz neiespējamību nodrošināt apmierinošu dzīves kvalitāti bērniem ar šo anomāliju, tāpēc pirmsdzemdību atklāšana padara vēlamu pārtraukt grūtniecību. ĀDAS UN KAKLU MIKROFTHALMAS UN ANOPHĀTMU ATTĪSTĪBAS ANOMĀLI
Mikroftalmija - samazinot acu ābolu, anhalfijas izmēru - to trūkums. Tomēr šī diagnoze ir jāuzskata par patologu prerogatīvu, kam vajadzētu atklāt ne tikai acu ābolu, bet arī optisko nervu, optiskās čiasmas un optisko ceļu trūkumu. Mikro- un anoftalmija - cēlonis 4% iedzimtas akluma gadījumu.
DIAGNOSTIKA
Mikroftalmiju var uzskatīt par orbitālu diametru, kas ir mazāks par 5 procentiem atbilstošā gestācijas vecumā.
Ja ir aizdomas par mikroftalmiju, pirmsdzemdību diagnozes centrā tiek veikta visaptveroša rūpīga izpēte, lai izslēgtu anomāliju un hromosomu defektu kombināciju, jo mikroftalmija bieži ir daļa no vairākām iedzimtajām anomālijām un dažādiem sindromiem.
Ciklopija
Šī anomālija reti tiek izolēta, visbiežāk tā ir apvienota ar citām iedzimtajām anomālijām vai ir daļa no dažādiem sindromiem.
^ PIDEMIOLOĢIJA
Ciklopiju biežums vidēji ir 1 gadījums uz 40 000 dzīvu dzimušo.
DIAGNOSTIKA
Ciklopijas pirmsdzemdību diagnozi nosaka, pamatojoties uz vienas acs vai daļēji sadalītu acu ābolu atklāšanu auglim vienā (bieži), visbiežāk centrāli izvietotā orbītā.